Les cellules qui composent le corps humain comportent habituellement 23 paires de chromosomes. Parfois appelé « génome », l'ensemble des chromosomes humains contient environ 30 000 gènes. Un gène contient la plupart du temps l'information nécessaire pour fabriquer une protéine particulière, responsable des caractéristiques liées à l'apparence physique. Mais les gènes jouent aussi un rôle important dans la santé de toutes les parties du corps humain. En effet, lorsque certains gènes sont abîmés ou mutés, la protéine qu'ils produisent est modifée ou ils n'en produisent pas du tout. Le fonctionnement des cellules est donc altéré. Des maladies telles que les dystrophies musculaires ou encore la mucoviscidose ont à leur origine un fonctionnement défectueux des gènes. Ce sont des maladies génétiques. En résumé, le noyau d'une cellule est « une bibliothèque » qui renferme tout le patrimoine héréditaire de l'individu. Le chromosome est « un livre » de cette bibliothèque et le gène « une page » de ce livre. Une page froissée de ce livre changera l'histoire qu'il raconte.